TP53バリアントキャリア（病的確率が高い）のサーベイランスを支援するアプリ：ドイツのコホートにおける受容性

科学分野:

• デジタルヘルス
• 遺伝学
• 患者サポート

背景:

• ヘルスケアのデジタル化はケア戦略に影響を与える。
• 病的確率が高いTP53生殖細胞系列バリアント（P/LP TP53）を持つ個人は、複雑なサーベイランスを必要とする。
• デジタルツールはこのコホートを支援する可能性がある。

研究 の 目的:

• 病的確率が高いTP53バリアント（P/LP TP53）を持つ成人およびその近親者向けに、適応されたPatientConceptアプリの評価。
• このコホートにおけるアプリの価値、インターネット利用、健康状態の分析。
• デジタルヘルス介入の利用者特性と嗜好の特定。

主な方法:

• 病的確率が高いTP53バリアント（P/LP TP53）を持つ成人およびその近親者に、適応されたPatientConceptアプリを提供。
• アプリの使用状況、人口統計、健康状態、インターネット利用に関するデータを収集。
• アプリ利用者と非利用者との比較分析。

主要な成果:

• 25人の罹患者がアプリをインストールしたが、近親者はインストールしなかった。
• アプリ利用者は若年で健康状態は良好であったが、心理的苦痛と進行への恐怖（FOP）は高かった。
• 利用者はアプリを有用で理解しやすいと感じ、オンデマンド介入と機能改善を望んだ。

結論:

• このアプリは、Li-Fraumeni症候群（LFS）の患者にとって実現可能で受け入れられ、サーベイランスと健康行動を支援する。
• 満足度は高いものの、利用されていない機能はさらなる適応の必要性を示唆している。
• 利用者はオンラインの健康情報を高く評価するが、信頼性に欠けると感じており、信頼できるデジタルリソースの必要性が強調されている。