カップ様芽細胞を伴うBリンパ芽球性白血病（KMT2A転座を伴う）：まれな形態学的提示

科学分野:

• 血液学;腫瘍学;細胞遺伝学

背景:

• 芽細胞におけるカップ様核形態は、古典的に急性骨髄性白血病（AML）、特に正常核型およびNPM1/FLT3-ITD変異と関連している。; この特異的な形態は、B系統急性リンパ性白血病（B-ALL）ではまれにしか観察されない。; B-ALLにおける異常CD15発現は、KMT2A転座と強く関連する表現型である。

研究 の 目的:

• カップ様核形態を呈するB系統急性リンパ性白血病（B-ALL）のまれな症例を報告すること。; 急性白血病の鑑別診断におけるフローサイトメトリー免疫表現型分析（FCI）および分子学的検査の診断的有用性を強調すること。; B-ALLにおけるカップ様核形態に関する限られた文献に寄与すること。

主な方法:

• 芽細胞形態の末梢血塗抹標本（PS）分析。; 免疫表現型特性評価のためのフローサイトメトリー免疫表現型分析（FCI）。; KMT2A転座検出を含む細胞遺伝学的分析のための核型分析および蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）。; NPM1およびFLT3-ITD変異の分子学的検査。

主要な成果:

• 33歳女性、AMLを示唆するカップ様核形態を示す芽細胞を呈した。; FCIは、異常CD15発現を伴うCALLA陰性B-ALLを示した。; 核型分析とFISHはKMT2A転座（t(4;11)）を確認し、IKZF1欠失を除外した。NPM1およびFLT3-ITD変異は陰性であった。; 骨髄および単球系マーカーは陰性であり、混合表現型白血病を除外した。

結論:

• この症例は、カップ様核形態がKMT2A転座と関連するB-ALLで発生しうることを示している。; フローサイトメトリーおよび分子診断は、形態が非定型である場合に、AMLとB-ALLおよび混合表現型急性白血病を鑑別するために不可欠である。; 本知見は、B-ALLにおける形態学的変動とその根本的な遺伝的異常の理解を広げるものである。