ZIC1遺伝子変異に関連する片側性頭蓋癒合症：症例報告

科学分野:

• 遺伝学
• 小児外科
• 神経発達障害

背景:

• 頭蓋癒合症は、縫合線の早期癒合による一般的な頭蓋顔面異常である。
• 遺伝的要因、単一遺伝子変異を含む、かなりの割合の症例の根底にある。
• 片側性冠状縫合癒合症は、遺伝子変異と関連することが多いが、ZIC1変異は最近同定されたまれな原因である。

研究 の 目的:

• ZIC1変異による片側性冠状縫合癒合症の症例報告。
• 臨床像、外科的管理、および転帰の記述。
• 説明不能な冠状縫合癒合症におけるZIC1変異の重要性の強調。

主な方法:

• 11ヶ月の女児の症例報告。
• 片側性左冠状縫合癒合症、小頭症、および併存疾患の診断を含む臨床評価。
• 外科的介入：前頭頭蓋骨延長術を伴う前頭頭蓋骨拡大術。
• 美容的改善および発達の進行を評価する術後経過観察。

主要な成果:

• 患者は片側性左冠状縫合癒合、小頭症、および複数の併存疾患を呈した。
• 外科的矯正により、即時の美容的改善が得られた。
• 術後の経過は良好で、経過観察中に発達の進行が認められた。

結論:

• 本症例は、ZIC1関連頭蓋癒合症のまれな病型を表す。
• 早期の外科的介入は、肯定的な美容的および発達的転帰をもたらす可能性がある。
• 説明不能な片側性冠状縫合癒合症の症例において、管理およびカウンセリングを導くためにZIC1変異の遺伝子検査を考慮すべきである。