臨床ガイドモデルか基盤モデルか？電子健康記録を用いた頸椎症性脊髄症の予測

頚椎症性脊髄症（CSM）は高齢者における脊髄機能障害の主要な原因であるが、症状の発現が緩徐であることや臨床的な認識が不十分であることから、診断が遅れることが多い。我々は、構造化された電子健康記録（EHR）データを用いて、CSMの新規診断を最大30ヶ月前に予測する機械学習モデルを開発し、外部妥当性を検証した。Merative™ MarketScan®請求データベースおよび自施設EHRの約200万人の患者データを用い、シンプルな臨床ガイドベースのアーキテクチャから大規模な事前学習済み基盤モデルまで、幅広いモデリング戦略を評価した。これには、カウントベースのフィードフォワードネットワーク、臨床的にキュレーションされたMamba状態空間モデル、2つの中規模トランスフォーマーモデル（CoreBEHRTおよびCEHRBERT）、および大規模基盤モデル（clmbr-t-baseおよびclmbr-t-5k-CSM）が含まれる。より大規模で不均一なデータセットを用いた内部妥当性検証では、大規模基盤モデルが全体としてより高い性能を示したが、別の医療システムを用いた外部妥当性検証では、臨床志向のモデルの方がより効果的に汎化された。これらの知見は、豊かなEHR表現を捉える基盤モデルの有望性を強調する一方で、その汎用性における根強い課題を浮き彫りにしている。対照的に、ドメイン知識に基づいたモデルは、単純であるにもかかわらず、異なる診療環境においてより高い堅牢性を示す可能性がある。