Tyrer-Cuzickライフリスクは乳がんの非BRCA1/2病的バリアントと関連がない

科学分野:

• 腫瘍学
• 遺伝学
• リスク評価

背景:

• Tyrer-Cuzick (TC) 計算機は、複数の要因を使用して乳がんリスクを評価します。
• 非BRCA1/2病的バリアント (PV) との関連は十分に確立されていません。
• TCは、さらなる診断画像、遺伝子検査、および予防措置の決定を導きます。

研究 の 目的:

• 乳がん感受性遺伝子の非BRCA1/2病的バリアント (PV) とTyrer-Cuzick (TC) スコアとの関連を評価すること。
• TCスコアが非BRCA1/2 PVの存在を予測できるかどうかを判断すること。

主な方法:

• TCスコアを有する964人の患者コホートが、12のPVおよび未知の意義を持つバリアント (VUS) について遺伝子検査を受けました。
• TCスコアは、BRCA変異、非BRCA PV、およびPVなしの患者グループ間で比較されました。
• 統計分析には、クラスカル・ウォリス検定、ペアごとの比較、およびROC曲線分析を用いたロジスティック回帰が含まれていました。

主要な成果:

• 平均TCスコアは7.71%でした。
• 患者の12.03%がPVを有し、平均TCは8.98%でした。
• BRCA1/2バリアントを有する患者は、非BRCA1/2 PVを有する患者と比較してTCスコアが高かった（平均TC 5.47%）。

結論:

• TCスコアは、非BRCA1/2 PVの予測とは関連がありません。
• TCは、非BRCA1/2 PVに関する遺伝子検査パネルの信頼できる予測因子ではありません。
• TCスコアが低いまたは平均的な女性における非BRCA1/2 PVの予測値を含む新しい遺伝的リスク計算機の必要性があります。