Histone Variants at the Centromere
Background and Environment Affect Phenotype
Alternative RNA Splicing
Chromatin Structure Regulates pre-mRNA Processing
pre-mRNA Processing
RNA Splicing
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共著者、ジャーナル、引用グラフによってこの研究に関連する記事。
Maria Barington1, Marie Balslev-Harder1, Thomas Krag2
1Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Copenhagen, Denmark.
先天性筋症14型(CMYO14)は、重度の筋緊張低下と呼吸器系の問題を抱える新生児で特定されたまれな遺伝性疾患です。この症例は、CMYO14の既知の遺伝的原因を拡大する新規MYL1遺伝子内イントロンバリアントを強調しています。
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