全内臓逆位症：症例報告と文献レビュー

科学分野:

• 医学遺伝学
• 胎児医学
• 先天異常

背景:

• 全内臓逆位症（SIT）は、胸腹部内臓の鏡像転置を伴うまれな先天性疾患です。
• しばしば良性ですが、SITは原発性線毛運動不全症（PCD）などの線毛病障害に関連する可能性があり、出生前診断と遺伝カウンセリングを複雑にします。
• SITおよび関連する遺伝性疾患の出生前検出は依然として困難です。

研究 の 目的:

• SITの出生前診断の症例を報告すること。
• 他の構造異常がないSITの遺伝的基盤を調査すること。
• SITの管理における高度な遺伝子検査と学際的なカウンセリングの役割を強調すること。

主な方法:

• SIT診断のためのルーチンの出生前超音波検査と胎児心エコー検査。
• 染色体異常を検出するための染色体マイクロアレイ（CMA）。
• 病原性遺伝子バリアントを特定するための全エクソームシーケンシング（WES）。

主要な成果:

• SITは超音波検査と心エコー検査によって出生前に診断されました。
• CMAの結果は正常であり、重大な染色体異常を除外しました。
• WESは、原発性線毛運動不全症（PCD）に関連するDNAH11遺伝子の複合ヘテロ接合性病原性バリアントを特定しました。

結論:

• SITの評価には、詳細な画像診断と包括的な遺伝子検査が不可欠です。
• 孤立性SIT症例におけるDNAH11バリアントの同定は、線毛病との潜在的な遺伝的関連性を強調しています。
• SIT診断とその遺伝的影響に直面する家族には、学際的なチームカウンセリングが不可欠です。