重度の高カルシウム血症が急性リンパ芽球性白血病を明らかにした症例報告

科学分野:

• 小児血液腫瘍学
• 小児内分泌学
• 小児集中治療医学

背景:

• 高カルシウム血症は小児における稀な代謝性疾患であり、しばしば重篤な根本原因を有する。
• 悪性高カルシウム血症は、意識障害や不整脈を含む生命を脅かす合併症を引き起こす可能性がある。
• 小児における高カルシウム血症の初期症状は多様であり、時には誤解を招くことがある。

研究 の 目的:

• 小児の高カルシウム血症がB細胞急性リンパ芽球性白血病（ALL）の初期徴候として現れた稀な症例を報告する。
• ALLが、一見孤立した高カルシウム血症と初期の骨髄所見正常で現れることによってもたらされる診断上の課題を強調する。
• 非定型的な小児の高カルシウム血症の症例における、連続的な骨髄評価の重要性を強調する。

主な方法:

• 重度の高カルシウム血症、低リン血症、ビタミンD欠乏症を呈した2.5歳男児の症例報告。
• 初期の検査には、広範な原因検索、画像検査（X線、脛骨画像）、および骨髄吸引が含まれた。
• 持続的かつ非定型的な所見のため、その後の骨髄評価が行われ、B細胞ALLの診断につながった。

主要な成果:

• 患者は、重度の高カルシウム血症（21.2 mg/dL）、高カルシウム尿症、低リン血症、およびビタミンD欠乏症を呈し、小児集中治療室での管理が必要となった。初期の骨髄吸引および血液学的検査値は正常であったが、画像検査で骨溶解性病変が明らかになった。反復骨髄検査により最終的にB細胞急性リンパ芽球性白血病と診断され、その後汎血球減少症を発症し、化学療法に良好な反応を示した。

結論:

• 高カルシウム血症は、骨溶解性病変の有無にかかわらず、小児における急性リンパ芽球性白血病の唯一の初期症状となりうる。
• 早期の骨髄評価は偽陰性となる可能性があり、臨床的または画像的な所見が懸念される場合には再評価が必要となる。
• この症例は、特に非定型的な特徴を持つ小児の高カルシウム血症において、悪性腫瘍を考慮することの重要性と、連続的な骨髄検査の価値を強調する。