低レベルの汚染が集団ゲノム解析を混乱させる

科学分野:

• ゲノミクス
• バイオインフォマティクス
• 集団遺伝学

背景:

• ゲノム配列汚染は、生物学的研究における課題を提示します。
• 以前の研究は、主に種間汚染または原核生物ゲノムに対処していました。
• 特に真核生物における種内汚染は、あまり探求されていません。

研究 の 目的:

• 種内ゲノム汚染の蔓延と影響を調査すること。
• そのような汚染を検出するための方法を開発および検証すること。
• 下流のゲノム解析に対する汚染の影響を評価すること。

主な方法:

• 汚染のために1,298の出芽酵母ゲノム配列を分析しました。
• 参照ゲノムにショートリードゲノムデータをマッピングしました。
• 二次アレル頻度を特定するための一塩基の違いを視覚化しました。
• インシリコ汚染データを使用して検出方法を検証しました。
• 2つの菌類種におけるアドミクチャーおよび系統解析への汚染の影響を評価しました。

主要な成果:

• 1,298の出芽酵母ゲノムのうち8で少なくとも5%の汚染を特定しました。
• 汚染率は、シーケンシングセンターおよび研究によって大きく異なりました。
• 二次アレル頻度プロットは、5%のBアレル頻度で汚染を効果的に特定しました。
• 5-10%の汚染レベルは、系統樹のトポロジーを歪め、偽のアドミクチャーを示唆しました。

結論:

• 種内ゲノム汚染は、Bアレル頻度プロットを使用して検出可能です。
• 標準的な塩基呼び出しパイプラインでは、表層的な汚染が明らかにならない場合があります。
• 低レベルの汚染であっても、系統およびアドミクチャー解析に重大な影響を与える可能性があります。
• ゲノム再シーケンシングデータの標準的なスクリーニングツールとしてBアレル頻度プロットを推奨します。