近親者と遠縁者間の同一祖先由来セグメント共有の割合

科学分野:

• 遺伝学
• 集団遺伝学
• バイオインフォマティクス

背景:

• 遺伝的近親者は、共通の祖先から共同で受け継いだDNAセグメント、すなわち同一祖先由来（IBD）セグメントを共有します。
• 期待される共有DNA量は、各世代分離ごとに半分になります（d度関係者では2^{-d}）。
• 共有率には大きなばらつきがあり、多くの遠縁者はIBDセグメントを共有しません。

研究 の 目的:

• 複数のいとこ同士の間の同一祖先由来（IBD）セグメント共有を特徴づけること。
• クロスオーバー干渉と性別特異的遺伝地図がIBDセグメント共有に与える影響をモデル化すること。
• 家系図および遺伝的研究のためのIBD共有率に関するデータを提供すること。

主な方法:

• 1親等から8親等の各いとこ同士、および半いとこ、1回除去されたいとこを含む10万ペアをシミュレーションしました。
• シミュレーションモデルにクロスオーバー干渉と性別特異的遺伝地図を組み込みました。
• 結果として得られたIBDセグメント数と共有確率の分布を分析しました。

主要な成果:

• 3親等のいとこの98.5%が少なくとも1つのIBDセグメントを共有しています。
• 共有率は遺伝的距離とともに大幅に低下します。5親等のいとこの32.7%、8親等のいとこの0.96%が少なくとも1つのIBDセグメントを共有しています。
• 詳細なクロスオーバー特徴を組み込んだシミュレーションは、単純なモデルよりもわずかに高い共有率をもたらしました。

結論:

• 同一祖先由来（IBD）セグメント共有は、遺伝的近親度の定量可能な尺度です。
• IBDセグメントを共有する確率は、世代距離の増加とともに大幅に減少します。
• 近親者におけるIBD共有の正確な推定には、遺伝的組換えプロセスの正確なモデリングが不可欠です。