スケーラブルな早期がん検出に向けて：EHRベースの予測モデルと従来のスクリーニング基準の評価

科学分野:

• 腫瘍学
• 医療情報学
• データサイエンス

背景:

• 現在のがんスクリーニングガイドラインでは、年齢や喫煙歴などの限定的な基準が使用されています。
• 電子健康記録（EHR）は、リスク予測を改善するための広範な縦断的患者データを提供します。
• がんスクリーニングにおけるEHRベースのモデルと従来の危険因子を比較したエビデンスは限られています。

研究 の 目的:

• がんリスクの高い個人を特定するためのEHRベースの予測モデルと従来の危険因子を比較する臨床的有用性を評価すること。
• がんリスク層別化におけるベースラインEHRモデルと高度なEHR基盤モデルの効果を比較すること。

主な方法:

• EHRベースの予測モデルと従来の危険因子（遺伝子変異、家族歴）の体系的な評価。
• All of Us Research Program（865,000人以上の参加者）のデータを利用し、EHR、ゲノム、調査データを統合しました。
• 8つの主要ながん種および26のがん種を対象に、EHR基盤モデルを使用した予測パフォーマンスを評価しました。

主要な成果:

• ベースラインEHRベースモデルは、従来の危険因子のみと比較して、真のがん症例で3〜6倍高い濃縮を示しました。
• EHRモデルは、独立して使用される場合でも、従来の因子と組み合わせて使用される場合でも、優れたパフォーマンスを示しました。
• 高度なEHR基盤モデルは、26のがん種全体で予測精度をさらに向上させました。

結論:

• EHRベースの予測モデリングは、がんスクリーニングのリスクの高い個人を特定するためのより効果的な戦略を提供します。
• 包括的な患者データでトレーニングされた基盤モデルは、正確でスケーラブルな早期がん検出のための大きな可能性を示しています。
• 予測モデルにEHRデータを統合することで、現在のがんスクリーニングガイドラインの限界を克服できます。