多発性自己免疫症候群における小児発症多発性硬化症：稀な病態の小児2例の報告

科学分野:

• 小児自己免疫疾患
• 神経免疫学
• 自己免疫における遺伝学的および環境的要因

背景:

• 多発性自己免疫症候群（MAS）は、3つ以上の自己免疫疾患を含む。
• 小児発症多発性硬化症（POMS）は、小児における稀だが認識されている免疫介在性疾患である。
• 小児集団におけるMASとPOMSの併存は十分に文書化されていない。

研究 の 目的:

• POMSを伴うMASの小児2例を記述すること。
• これらの症例における潜在的な共通の免疫遺伝学的および環境的リスク因子を特定すること。
• より広範な自己免疫の文脈におけるPOMSの認識の重要性を強調すること。

主な方法:

• MASおよびPOMSと診断された小児患者2例の症例報告。
• 患者の病歴、臨床症状、および検査結果のレビュー。
• 遺伝子マーカー（HLA-DRB1*15:01）、ウイルス血清学的検査（エプスタイン・バー・ウイルス）、およびビタミンDレベルの分析。

主要な成果:

• 両患者ともMASの基準を満たし、POMSは1型糖尿病/自己免疫性甲状腺炎または関節リウマチ/自己免疫性甲状腺炎と併存していた。
• 両患者ともHLA-DRB1*15:01およびエプスタイン・バー・ウイルスIgG陽性であった。
• 両症例で重度のビタミンD欠乏が認められ、共通のリスク因子が示唆された。

結論:

• 小児発症多発性硬化症は、全身性自己免疫素因の一部となり得る。
• 共通の免疫遺伝学的（HLA-DRB1*15:01）および環境的（エプスタイン・バー・ウイルス、ビタミンD欠乏）要因が、POMSにおけるMASに寄与する可能性がある。
• 早期診断、スクリーニング、および集学的治療は、POMSおよびMASを有する小児患者の管理に不可欠である。