関連する大脳皮質における形態計測的非類似性と、より重症な症状を伴う自閉症サブタイプとの関連

科学分野:

• 神経科学
• 遺伝学
• 発達心理学

背景:

• 自閉症スペクトラム障害（ASD）は、著しい異質性を伴う複雑な神経発達障害です。
• 神経サブタイプを理解することは、ASDの神経解剖学的変異を明確にする上で重要です。
• 形態計測的類似性ネットワーク（MSN）は、個々の脳の構造を分析する方法を提供します。

研究 の 目的:

• MSNを使用して、ASDの明確な神経解剖学的サブタイプを特定すること。
• MSNパターンと行動の重症度および機能的接続性との相関を調べること。
• 特定されたASDサブタイプのトランスクリプトーム的基礎を調査すること。

主な方法:

• ASD患者348人と健常対照者452人から7つの解剖学的特徴を用いてMSNを推定しました。
• 主成分分析を使用してMSN値とその臨床的重症度との相関を分析しました。
• サブタイプを区別する主要な細胞タイプを特定するためにトランスクリプトーム分析を実行しました。

主要な成果:

• 独自のMSNパターンを持つ3つの異なるASDサブタイプ（サブタイプ-1、サブタイプ-2、サブタイプ-3）を特定しました。
• サブタイプ-1は前頭側頭領域における類似性が弱く、最も重症な症状を示しました。
• サブタイプ-2はサブタイプ-1よりも類似性が高く、症状は軽度で、ネットワークの過剰接続が特徴でした。
• サブタイプ-3はMSN値が健常対照者と同程度で、最も軽度の症状を示しました。
• トランスクリプトーム分析により、GABA作動性パーバルブミンニューロンとグルタミン酸作動性ニューロンが主要な区別因子であることが強調されました。

結論:

• 領域の形態計測的類似性によって定義される、明確なASD神経解剖学的サブタイプが存在します。
• 各サブタイプは、独自の行動、機能、およびトランスクリプトームプロファイルに関連しています。
• 連合領域における形態計測的非類似性は、より重症なASDサブタイプを示唆する可能性があります。