大規模言語モデルによる遺伝子診断と発見の実現

科学分野:

• ゲノミクス
• 人工知能
• 医療診断

背景:

• 人工知能（AI）と大規模言語モデル（LLM）は、臨床応用において有望視されています。
• 遺伝子診断と発見を迅速化するLLMの可能性は、ほとんど未踏のままです。

研究 の 目的:

• LLM（Med-PaLM 2およびGemini）が遺伝子診断と発見を加速する能力を評価すること。
• さまざまな複雑さの遺伝子問題に対するLLMのパフォーマンスを評価すること。

主な方法:

• Med-PaLM 2は、自由形式の入力を処理して、生物医学的形質の原因となるマウス遺伝子を特定しました。
• Gemini 2.5 Pro用の検索およびグラウンディングパイプラインを開発し、遺伝子リストを分析してヒトの難聴の原因要因を特定しました。
• Gemini 2.5 Proを適応させ、複雑な症状の説明に基づいて希少疾患の遺伝要因を特定しました。

主要な成果:

• Med-PaLM 2は、既知のマウス遺伝要因と難聴の新規要因を正確に特定しました。
• Gemini 2.5 Proは、ヒトの難聴および希少遺伝性疾患の原因遺伝要因の特定を支援することに成功しました。
• AIパイプラインは、マウスとヒトの両方の遺伝子解析において有効性を示しました。

結論:

• LLMは、動物モデルとヒトの両方における遺伝子診断と発見を大幅に促進することができます。
• AI駆動型パイプラインは、疾患の遺伝的原因を特定する効率を向上させる可能性を示しています。