細胞学的に未確定なオンコ細胞性甲状腺結節の管理におけるゲノムシーケンシング分類子の有用性

科学分野:

• 内分泌学
• 腫瘍学
• 分子診断

背景:

• 甲状腺結節におけるオンコ細胞は、良性と悪性の両方の病状で見られるため、診断上の課題をもたらします。
• オンコ細胞の存在は、未確定甲状腺結節に対する既存の分子診断検査の精度を損なう可能性があります。

研究 の 目的:

• オンコ細胞の優位性とBethesda細胞診カテゴリーIIIまたはIVで特徴づけられる甲状腺結節におけるAfirmaゲノムシーケンシング分類子（GSC）の診断性能を評価すること。
• 橋本甲状腺炎およびTIRADS分類が、これらの特定の結節タイプにおけるAfirma GSCの性能に与える影響を評価すること。

主な方法:

• 多施設共同後ろ向き研究により、Bethesda IIIまたはIVのオンコ細胞性甲状腺結節を有する成人患者のデータを分析しました。
• 患者は2017年7月から2023年12月の間に穿刺吸引生検およびAfirma GSC検査を受けました。
• 主な変数には、橋本甲状腺炎の存在およびTIRADS分類が含まれ、測定された結果は良性判定率（BCR）、感度、特異度、PPV、およびNPVでした。

主要な成果:

• 研究には359個の結節（Bethesda III 57%、Bethesda IV 43%）が含まれ、平均サイズは2.0 cmでした。Afirma GSCは、Bethesda IIIで81%、Bethesda IVで74%の高い良性判定率（BCR）を示しました。
• 感度とNPVは両方のBethesdaカテゴリーで高く（それぞれ89-94%および99%）、陽性的中率（PPV）はBethesda III結節（24%）で特に低く、橋本甲状腺炎が存在する場合（特異度も低下）はさらに低くなりました。
• TIRADS分類はBCRまたはPPVに有意な影響を与えませんでした。

結論:

• Afirma GSCは、オンコ細胞性甲状腺結節、特にBethesda IV結節において、以前の分子検査と比較して高い良性判定率と改善された性能を提供します。
• 橋本甲状腺炎の状況下でのBethesda III結節に対する低い陽性的中率（PPV）は、慎重な臨床解釈を必要とし、このサブグループでの有用性を制限する可能性があります。