心臓発作か代謝障害か? 縦断的に広範囲に広がる拡散制限病変は,メドウラ・オブロンガタから腰椎脊髄まで広がります

科学分野:

• 神経学 神経学とは
• メタボリック障害 メタボリック障害
• 神経免疫学 神経免疫学とは

背景:

• レウマチ性関節炎でメトトレキサートを受けている患者は意識の変化,嘔吐,腸の穿孔を発症した.
• 最初の研究室では,ハイパーアモネミアと脱水が示され,アンモニアの正常化にもかかわらず,神経学的状態はわずかに改善した.

研究 の 目的:

• 代謝崩壊の疑いのある患者の重度の神経学的悪化の原因を調査するために.
• 広範な白質の病変を特徴づけ,それに寄与する要因を特定する.

主な方法:

• 脳脊髄液分析 (オリゴクローン帯,ミエリンベースのタンパク質).
• 血清自己免疫マーカー検査 (抗AQP4,抗MOG,抗GFAP) を行う.
• 拡散加重画像 (DWI) を含む脳と脊髄の磁気共鳴画像 (MRI) 検査.
• メタボリックスクリーニング (葉酸,銅,尿経オート酸,血清シトルリン).

主要な成果:

• CSFはミエリン塩基タンパク質の値が上昇し,自己免疫マーカーは陰性でした.
• MRIは,脳幹から脊髄白質までの広範囲で,拡散制限のT2 / DWI-ハイパーインテンスの病変を明らかにしました.
• メタボリックスクリーニングでは,葉酸と銅が少ない,遅発のオルニチントランスカルバミラーゼ (OTC) 欠乏症が示唆されました.

結論:

• このケースは,重度の神経毒性を引き起こす可能性のある代謝障害,おそらくOTC欠乏症を強調しています.
• 潜在的に代謝障害,栄養不足,薬物毒性による広範な非血管性白質の病変が観察されました.
• 患者は突然死を経験し,状態の深刻さを強調しました.