家族性および非家族性高コレステロール血症における併発症および分子遺伝子の状態:単一センター研究

科学分野:

• 心臓病学 心臓病学
• 臨床遺伝学 臨床遺伝学とは
• 内科内科は,内科の内科である.

背景:

• 家族性高コレステロール血症 (FH) は,高コレステロールレベルにつながる遺伝性疾患です.
• FH患者と非FH患者の併発症および遺伝的状態を理解することは,効果的な管理に不可欠です.
• 以前の研究では,FHに関連する心血管疾患のリスクが強調されています.

研究 の 目的:

• 家族性高コレステロール血症 (FH) と非家族性高コレステロール血症 (非FH) の患者の併合疾患の流行を比較する.
• FHと非FHと診断された患者の分子遺伝的状態を特徴付ける.
• 異なるFH確率カテゴリーにおける遺伝子検査の診断成果を評価する.

主な方法:

• 323人の患者を対象とした横断的観察研究.
• データ収集には,個人/家族歴,身体検査,断食中の脂質プロファイル,分子遺伝検査が含まれていました.
• 患者は,決定的,確率的,可能なFH,非FHのグループに分けられた.

主要な成果:

• FH患者は,慢性炎の高い割合を有する非FH患者と比較して,心臓代謝疾患のより低い罹患率を示した.
• 冠動脈疾患と外周性動脈硬化症は,FHの確率が高い/確率が高いグループでより多く見られ,すべてのグループで心筋梗塞が起こりました.
• 病原性変異は78.2% (確定的FH) と71.4% (確定的FH) で,主にLDLRとAPOB遺伝子で特定されました. 可能性のあるFHは,46.7%の変異検出率を示しました.

結論:

• 家族性高コレステロール血症 (FH) は,非FHに比べて心代謝併発症が少ない.
• 分子遺伝検査は,特にFHの症例の可能性 (クリニックネットワークスコア3〜5) で,高い診断率を持っています.
• 診断とケアを改善するために,遺伝子検査の指示を拡張して,FH患者を含むことが推奨されています.