SHANK3に関連したフェラン-マクダーミッド症候群の症例が複数ある家族における神経生理学的プロファイル
Anastasia Neklyudova1, Katerina Lind2, Galina Portnova1
1Laboratory of Human Higher Nervous Activity, Institute of Higher Nervous Activity and Neurophysiology, Russian Academy of Science, Moscow 117485, Russia.
International journal of molecular sciences
|February 13, 2026
まとめ
Phelan-McDermid症候群 (PMS) は,SHANK3遺伝子に関する問題を伴う. 40Hzの聴覚安定状態応答 (ASSR) は,この神経発達障害のバイオマーカーとして,特に子供と青少年において有望であることが示されています.
科学分野:
- 神経科学は神経科学である.
- 遺伝学 遺伝学とは
- 発達生物学 発達生物学とは
背景:
- Phelan-McDermid症候群 (PMS) は,SHANK3遺伝子のハプロイン不足に関連した神経発達障害である.
- 神経発達におけるSHANK3の役割を理解することは,バイオマーカーを特定するために不可欠です.
研究 の 目的:
- フェラン・マクダーミッド症候群のバイオマーカーとしての聴覚の安定状態応答 (ASSR) の有用性を調査する.
- SHANK3の変種と聴覚処理の欠陥との関係を調査する.
主な方法:
- 臨床的にPMSと診断された2人の3人の兄弟を含む家族のケーススタディ.
- SHANK3の変種を特定するためのサンガー配列解析.
- 16,27,40 Hzの聴覚安定状態応答 (ASSR) の記録.
主要な成果:
- SHANK3 (c.3679del) の新しい異性体の欠失が,影響を受けた兄弟姉妹で特定されました.
- 40HzのASSRは,PMSの罹患した子供や青少年において有意に低下した.
- ASSRの感受性は年齢とともに低下し,年齢に依存する皮質の変化を示唆している.
結論:
- 40HzのASSRは,PMSのようなSHANK3に関連する神経発達障害のための敏感な電気生理学的バイオマーカーとして機能する可能性があります.
- PMSバイオマーカーの発達におけるASSRの正確な解釈には,年齢分層化された規範的なデータが不可欠です.
- ASSRは,PMSの臨床試験の分層化と治療モニタリングに役立ちます.
キーワード:
EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,E,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,EEG,E,E,E,E-E-E-E-E-E-E-E-E-E-E-E-E-E-E-E-E-E-E-フェラン・マクダーミッド症候群 (Phelan-McDermid syndrome) とは,フェラン・マクダーミッド症候群 (Phelan-McDermid syndrome) とは,フェラン・マクダーミッド症候群 (Phelan-McDermid syndrome) とは,フェラン・マクダーミッド症候群 (Phelan-McDermid syndrome) とは,フェラン・マクダーミッド症候群 (Phelan-McDermid syndrome) とは,フェラン・マクダーミッド症候群 (Phelan-McDermid syndrome) とは,フェラン・マクダーミッド症候群 (Phelan-McDermid syndrome) とは,フェラン・マクダーミッド症候群 (Phelan-McDermid syndrome) とはSHANK3遺伝子は,SHANK3遺伝子を3つに分配している.監査による安定状態応答です.バイオマーカー バイオマーカー
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