家族性TAADのマスタードレスアスリートにおける大動脈根の拡張
Hiba El Hri1, Joelle J N Daems1, Maarten A van Diepen1
1Department of Cardiology, Amsterdam University Medical Centers, Amsterdam, the Netherlands; Amsterdam Cardiovascular Sciences, University of Amsterdam, Amsterdam, the Netherlands.
JACC. Case reports
|February 14, 2026
まとめ
ドレッシング騎乗は,家族的な胸前大動脈動脈瘤と解剖を持つアスリートにおいて大動脈の根の成長を悪化させる可能性は低い. 外科的介入に関する決定は,スポーツの要求と大動脈の健康とアスリートの目標のバランスをとるべきです.
科学分野:
- 心血管遺伝学 心血管遺伝学
- スポーツ心臓科 スポーツ心臓科
- 大動脈疾患 動脈疾患
背景:
- 家族性胸前動脈動脈瘤と解剖 (FTAAD) は,遺伝的疾患である.
- しばしば,シンドロミックな特徴や初期症状なしに現れる.
- 通常は,制限されたスポーツのアドバイスを必要とします.
研究 の 目的:
- 遺伝的傾向のあるアスリートにおける大動脈根の進行に対する競争ドレッシングの影響を調査する.
- FTAAD患者におけるスポーツ参加と外科的介入に関する臨床的意思決定の情報提供.
主な方法:
- マスターズドレッサーライダーの症例報告で,病原性LTBP3変種が確認された.
- 5年間の大動脈根の測定と監視のための心臓磁気画像検査.
- 家族性胸前大動脈動脈瘤と解剖に対する遺伝検査.
主要な成果:
- 大動脈根の直径は,国際競争の5年間にもかかわらず,安定し,外科的な値を下回りました.
- フォローアップ期間中,大動脈根の加速成長の証拠は観察されなかった.
- 共同意思決定は,予防的手術の代わりに継続的な監視につながった.
結論:
- 競技ドレッシングは,遺伝的傾向のあるアスリートの大動脈根の進行に有意に寄与しない可能性があります.
- 大動脈疾患のあるアスリートにおける介入のタイミングは,個別の評価を必要とします.
- スポーツ特有の要求,大動脈の寸法,成長,症状,アスリートの目標などを考慮してください.
関連する概念動画
Protein Families
17.2K
Protein families are groups of homologous proteins; that is, they have similarities in amino acid sequences and three-dimensional structures. Protein families usually occur because of gene duplication, where an additional copy of a gene is inserted into the genome of an organism. Mutations that change the amino acids but still allow the protein to be properly synthesized, will lead to new protein family members. If these new proteins contain similar amino acids in key...
17.2K
Protein Families
4.5K
4.5K
Gene Families
10.0K
Gene families consist of groups of genes proposed to have originated from a common ancestor. Typically these arise through events in which a gene or genes are mistakenly duplicated during cell division. Unlike their parent genes (which are subject to selection pressure to maintain function), these gene copies do not need to preserve their sequences and may evolve at a relatively faster rate.
Occasionally these regions can be adapted to take on new roles within the organism, becoming novel genes...
Occasionally these regions can be adapted to take on new roles within the organism, becoming novel genes...
10.0K
Gene Families
3.9K
3.9K
Master Transcription Regulators
7.9K
Master transcription regulators are regulatory proteins that are predominantly responsible for regulating the expression of multiple genes. Often these genes work in concert to drive a complex process. Activation of a master transcription regulator can lead to a cascade of transcriptional activation necessary for that outcome. These regulators can directly bind to the regulatory sequences of the various genes involved, or they can indirectly regulate transcription by binding to regulatory...
7.9K
Master Transcription Regulators
2.8K
2.8K


