ヒトのエクスポソームと健康上の結果を結びつけるエクスポソーム全体の関連研究のための計算標準とツール
Dimosthenis Sarigiannis1, Ourania Anesti2, Nafsika Papaioannou3
1National Hellenic Research Foundation, 48 Vasileos Constantinou Ave., 11635 Athens, Greece; HERACLES Research Center on Health and the Exposome, Center for Interdisciplinary Research and Innovation, Aristotle University of Thessaloniki, Greece; Environmental Engineering Laboratory (EnvE Lab), School of Chemical Engineering, Aristotle University of Thessaloniki, Greece; Research Center for Complex Risk and Data Analysis, University Institute for Advanced Studies IUSS, 27100 Pavia, Italy.
エクスポソーム全体の関連性研究 (ExWAS) は,環境曝露と健康結果を分析するために,高度な計算ツールを使用します. このレビューは,環境衛生の精度におけるExWASの方法,プラットフォーム,および将来の方向性をまとめています.
科学分野:
- 環境衛生科学 環境衛生科学
- コンピュータによる疫学.
- バイオインフォマティックス
背景:
- 複雑な疾患は,ヒトのエクスポソーム (累積的な環境被曝) がゲノミクスを補完する多因子の起源から生じます.
- エクスポソーム全体の関連性研究 (ExWAS) は,環境への曝露と健康への影響を結びつける高次元分析が新興している.
- ExWASは,曝露の複雑性,時間的変動性,およびマルチオミックスのデータ統合を扱うための高度な計算ツールを必要とします.
研究 の 目的:
- ExWASのための現在の計算方法論とプラットフォームをレビューし,合成する.
- 統計モデリング,曝露量化,および曝露体分析のためのバイオインフォマティクスにおける進歩を強調する.
- ExWASのコンピューティングの成熟度,再現性,および翻訳の可能性を評価する.
主な方法:
- 主要な科学データベースを対象とした,PRISMA-ScRによる2010年から2025年までの文献のスコーピングレビュー.
- 多変数および混合物のモデリング,内部/外部エクスポソームデータの統合,および縦設計の探索.
- 主要なプラットフォーム (例えば,rexposome,exposomeShiny,INTEGRA) とデータ標準化に関する取り組みの検討.
主要な成果:
- 重量定数和回帰とベイジアンカーネルマシン回帰を含む多様な計算アプローチを特定しました.
- 主要なプラットフォームとデータ標準化の重要性 (本能学,調和,連合インフラストラクチャー) を強調した.
- コンピューティングの成熟度と再現性を評価し,ツールとExWASのワークフローと翻訳アプリケーションをリンクします.
結論:
- 計算上成熟したExWASは,マルチオミックスのデータと統合され,病気のメカニズムを理解するために不可欠です.
- ExWASは,ゲノムと環境の相互作用の解釈性と,オミクスフレームワークの予測力を強化します.
- 将来の方向には,ゲノム-エクスポソーム統合,AI主導の因果推論,規制/臨床実装が含まれています.
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