孤立した馬腎臓を持つ胎児における臨床的に有意な遺伝的結果

科学分野:

• 医学遺伝学 医学遺伝学
• 産前診断 産前診断
• 泌尿器科 泌尿器科とは

背景:

• 孤立した馬腎 (HSK) は,潜在的な遺伝的基盤を持つ先天性異常である.
• 隔離されたHSKの産前診断は,根底にある遺伝的原因のさらなる調査を必要とします.

研究 の 目的:

• 孤立した馬腎臓 (HSK) と診断された胎児における遺伝子検査の診断成果を評価する.

主な方法:

• 第2 trimesterの超音波検査で診断された孤立した胎児HSKの95症例の遡及的分析.
• コピーナンバー変種 (CNV) の検出のための染色体マイクロアレイ分析 (CMA) を用いた浸透性産前診断.
• トリオエクソームシーケンシング (ES) は,ネガティブなCNV結果の症例で提供されます.

主要な成果:

• 染色体マイクロアレイ分析 (CMA) により,病原性CNVは3.2%の症例 (1同染色体X,1重複16p13.11,1削除7q11.22) で検出されました.
• Trio exome sequencing (ES) は,45件の症例で,PSMD12とKMT2Dの病原性変異を特定し,単一性疾患の診断率は4.4%であった.
• 組み合わせられた遺伝子検査は,基底にある遺伝的異常の診断に有意な割合をもたらした.

結論:

• CMAとESを含む遺伝的調査は,単離されたHSKを持つ胎児において貴重な診断結果を提供します.
• この発見は,隔離された胎児HSKによって合併された妊娠における遺伝子検査の推奨を支持する.
• 遺伝的原因を特定することは,遺伝的カウンセリングと管理戦略に情報を与えることができます.