EpiSmokEr2:Illumina EPICのメチル化データを用いた喫煙状態の推論のための堅固な表遺伝子分類器

科学分野:

• エピジェネティクス エピジェネティクス
• バイオマーカー バイオマーカー
• コンピュータ生物学 コンピュータ生物学

背景:

• タバコの喫煙は,血液中のDNAメチル化 (DNAm) 変化を継続的に引き起こします.
• これらのDNAmの変化は,喫煙暴露の長期的なバイオマーカーとして機能することができます.

研究 の 目的:

• 喫煙状態を決定するためのDNAメチル化分類器の開発と検証.
• 長期的な喫煙被曝を評価するための信頼できるツールを作成する.

主な方法:

• 開発したEpiSmokEr2は,Illumina EPIC配列データ上の511 CpGとLASSO回帰を用いたDNAm分類器である.
• モデルをYoung Finns Studyの1343個のサンプルでトレーニングし,6つの独立したデータセットで検証しました.
• 検証のためにEPICとEPICv2の両方の配列プラットフォームを使用しました.

主要な成果:

• EpiSmokEr2は,喫煙者と非喫煙者を区別する際に87%の感度と86%の特異性を達成しました.
• 予測された喫煙状態は,確立されたDNAm喫煙スコアとGrimAge.と強く相関していました.
• 分類者は,CpGデータから最大10%が欠落しているにもかかわらず,堅実性を示しました.

結論:

• EpiSmokEr2は,信頼性の高いDNAメチレーションベースの喫煙状態の推定器です.
• オープンソースのRパッケージは,疫学および臨床研究における広範な適用を容易にする.
• このツールは,喫煙の生物学的影響を理解するのに役立ちます.