多発性硬化症に罹患するリスクのある個人の将来性研究が,プライマリ予防研究の設計にインフォームします

科学分野:

• 神経学 神経学とは
• 免疫学 免疫学とは
• 遺伝学 遺伝学とは

背景:

• 多発性硬化症 (MS) は,中枢神経系に影響を与える慢性自己免疫疾患です.
• 早期の介入は,不可逆的な神経損傷を防ぐための鍵です.
• MSのリスクが高い個人を特定することは,初等予防戦略の開発に不可欠です.

研究 の 目的:

• MS患者の無症状一級親戚のMS診断への変換率を調査する.
• MSリスクを予測するために,更新された遺伝子および環境リスクスコア (GERS) を評価する.
• リスクのある個人のプライマリ予防試験への参加意欲を評価する.

主な方法:

• 多発性硬化症患者の一級親戚を対象とした全国的な研究 (多発性硬化症における遺伝子と環境 - GEMSプロジェクト).
• 11年間にわたる7つの調査から得られたデータを分析し,すべてのアンケートを記入した1903人の参加者を含む.
• 遺伝分析のために,参加者のサブセットから生物学的サンプルを収集する.

主要な成果:

• 第一度の親族の間でMSの発生率は10万人当たり211人であり,散発性MSの約100倍でした.
• より高いGERSは,入学時にMS診断と有意に関連していました.
• 無症状の被験者の48%が予防試験に参加する意向を示し,遺伝的リスクが高いという情報が提示された場合は75%に増加した.

結論:

• MSのプライマリ予防試験は緊急に必要である.
• 一級親族における高い罹患率は,そのような試験の実現可能性を裏付けている.
• 結果は,多発性硬化症のリスクが高い個人を対象とした将来の初等予防試験の設計にインパクトを与える.