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03:36Genome Annotation and Assembly
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The genome refers to all of the genetic material in an organism. It can range from a few million base pairs in microbial cells to several billion base pairs in many eukaryotic organisms. Genome assembly refers to the process of taking the DNA sequencing data and putting it all back together in a correct order to create a close representation of the original genome. This is followed by the identification of functional elements on the newly assembled genome, a process called genome annotation.
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03:21RNA-seq
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RNA sequencing, or RNA-Seq, is a high-throughput sequencing technology used to study the transcriptome of a cell. Transcriptomics helps to interpret the functional elements of a genome and identify the molecular constituents of an organism. Additionally, it also helps in understanding the development of an organism and the occurrence of diseases.
Before the discovery of RNA-seq, microarray-based methods and Sanger sequencing were used for transcriptome analysis. However, while...
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02:02Cis-regulatory Sequences
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Cis-regulatory sequences are short fragments of non-coding DNA that are present on the same chromosomes as the genes that they regulate. These fragments serve as binding sites for transcriptional regulators, proteins that are responsible for controlling gene transcription and differential gene expression across cell types in eukaryotes. Cis-regulatory sequences can be close to the gene of interest or thousands of bases away in the DNA sequence; however, those sequences that are further away are...
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02:24Ribosome Profiling
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Ribosome profiling or ribo-sequencing is a deep sequencing technique that produces a snapshot of active translation in a cell. It selectively sequences the mRNAs protected by ribosomes to get an insight into a cell’s translation landscape at any given point in time.
Applications of ribosome profiling
Ribosome profiling has many applications, including in vivo monitoring of translation inside a particular organ or tissue type and quantifying new protein synthesis levels.
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02:41Protein Complex Assembly
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Novel Sequence Discovery by Subtractive Genomics
Published on: January 25, 2019
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ORFannotate: 複製可能なコーディングシーケンス アノテーション トランスクリプトーム組成のアノテーション
Sonia García-Ruiz1,2,3, Hannah Macpherson4,3, Laura Caton3,5
1UK Dementia Research Institute, University of Cambridge, Cambridge UK.
Bioinformatics (Oxford, England)
|February 17, 2026
まとめ
ORFannotateは,トランスクリプトモデルのコーディングシーケンスとトランスレーション特性を正確にアノートし,トランスクリプトームの解釈を改善します. このツールは,オープン・リーディング・フレーム (ORF) の予測を,GTF/GFFファイルに直接統合して,分析を強化します.
科学分野:
- バイオインフォマティックス
- コンピュータ生物学 コンピュータ生物学
- ゲノミクスゲノミクスとは
背景:
- コーディングシーケンス (CDS) とトランスレーション特性の正確な注釈は,組み立てられたトランスクリプトームの解釈に不可欠です.
- 既存のオープン・リーディング・フレーム (ORF) 予測ツールは,CDS情報をトランスクリプト・モデルに再統合できず,特にロングリーディング・シーケンス・ワークフローにおいて,その有用性を制限する.
研究 の 目的:
- ORFを予測し,正確な,エクソン認識のCDSと未翻訳領域 (UTR) 機能をトランスクリプトアノテーションに再挿入するための新しい,GTFネイティブツールを開発する.
- コーザック配列強度,上流ORF (uORF) およびナンセンス媒介衰退 (NMD) 感受性を含む包括的な翻訳文脈を提供するために.
主な方法:
- ORFannotateは,軽量な Python コマンドライン ツールで,GTF/GFF ファイルのトランスクリプト アノテーションから直接 ORF を予測します.
- このツールは,予測されたCDSとUTR機能を再挿入し,コザック配列やuORFのような翻訳要素を注釈し,NMDの感受性を予測します.
- アノテーションは,下流分析のためのトランスクリプトレベルの要約に統合されます.
主要な成果:
- ORFannotateはORFを成功裏に予測し,翻訳機能に注釈を付け,正確なCDS注釈を持つGTFファイルを生成します.
- このツールは,長読と短読の両方のトランスクリプトームの再現分析を容易にする.
- ORFannotateは可視化ツール,ゲノムブラウザ,比較トランスクリプト分析ワークフローとシームレスに統合できます.
結論:
- ORFannotateは,トランスクリプトームアノテーションのための実用的でスケーラブルなソリューションを提供し,単純なコーディングポテンシャル予測を超えて拡張します.
- このツールは,正確なCDSと翻訳機能の注釈を提供することにより,組み立てられたトランスクリプトームの解釈を強化します.
- 総合的なGTFアノテーションを生成することにより,ORFannotateは再現可能なバイオインフォマティクス分析とダウンストリームアプリケーションをサポートします.