DIANにおける15年間の縦断的な遺伝的,臨床的,認知的,イメージング,および生化学的測定値

科学分野:

• 神経科学は神経科学である.
• 遺伝学 遺伝学とは
• 老化に関する研究

背景:

• 自体主有型アルツハイマー病 (ADAD) は,APP,PSEN1,またはPSEN2遺伝子の変異によって引き起こされるアルツハイマー病 (AD) の希少で遺伝的な形態です.
• ADADは,高い浸透率と予測可能な発症率を有しており,ADADの病理生理学と脳老化を研究するための貴重なモデルとなっています.
• 支配的に遺伝するアルツハイマー病ネットワーク観察研究 (DIAN Obs) は,ADAD.を調査するために2008年に設立されました.

研究 の 目的:

• ADADのリスクのある個人の脳生物学と臨床経路を特徴付ける.
• 症状前段階から症状前段階まで,AD連続体全体で人間の脳の詳細な縦断的な検査を可能にします.
• ADの病理生理学,老化,および介入に関する理解を深めるために,世界的にアクセス可能なリソースを作成します.

主な方法:

• 影響を受けた家族内の変異媒介者および非媒介者からの縦断的なデータ収集.
• 臨床的,認知的,神経学的,および身体的検査を含む包括的な評価.
• 先進的な神経イメージング (構造的,機能的,アミロイド/タウPET) とマルチオーム生物標本分析 (CSF,プラズマ,血清,血液).
• 死亡時に脳を寄付し,研究を深める.

主要な成果:

• DIAN Obsは,広範なデータセットと生物標本リポジトリを作成しました.
• この研究は,ADAD.における人間の脳の最も詳細な縦断的な検査の1つを可能にします.
• データはADの病理生理学,老化プロセス,および新しい治療法の開発に関する研究を促進します.

結論:

• DIAN Obsは,ADADと脳老化を理解するための重要なグローバルなリソースです.
• この研究の包括的なデータは,アルツハイマー病の予防と治療戦略の開発を支援しています.
• DIAN Obsデータを用いた継続的な研究は,AD研究における進歩を加速させるでしょう.