CHM遺伝子の2つの新しい突然変異の特定により,コロイドレミアを引き起こす

科学分野:

• 遺伝学 遺伝学とは
• オフタルモロジック (眼科)
• 分子生物学は分子生物学である.

背景:

• コロイドレミア (CHM) は,X関連網膜変性である.
• CHM遺伝子の遺伝的変異は,コレオイドレミアの主要な原因です.
• 標準的な遺伝子分析では,しばしば全ての原因となる変異を検出することができない.

研究 の 目的:

• 検出可能なCHM遺伝子変異を欠いている2人の患者でホロイドレミアの分子基盤を特定するために.
• コロイドレミアの原因となる新しい遺伝子変異を特徴づける.

主な方法:

• 眼科医による臨床診断.
• CHM遺伝子領域とcDNAのサンガー配列解析.
• コピー番号分析のための多重結合依存型プロンブ増幅.
• 逆転ブレイクポイントを特定するために,長距離および逆転PCR.
• タンパク質発現のためのウエスタン・ブロット分析.

主要な成果:

• どちらの患者のCHM遺伝子にも点変異やコピー番号の変異は見つかりませんでした.
• RNA分析により,両方の患者で異常なCHMトランスクリプトが明らかになりました.
• 患者1は,5'UTRから最初のイントロンの6kbの逆転を隠していた.
• 患者2は,85kbの逆転が2から8のイントロンに及ぶものを提示した.
• これらの逆転の診断検出のために複数のPCRアッセイが開発されました.

結論:

• CHM遺伝子の逆転変異は,胆血症を引き起こす可能性があります.
• 逆転はコロイドレミアの重要な原因であるが,まれであるが,原因を説明できない病気の患者では調査されるべきである.
• これらの特定の逆転変異を検出するために,診断ツールが開発されました.