多様な固体腫瘍における包括的なゲノムプロファイリング: FoundationOne®CDxテストによるインドからの現実世界の経験
Pramod K Julka1, Deepika Arya1, Sanjay Gupta2
1Medical Oncology, Max Super Speciality Hospital, Saket, Delhi, IND.
Cureus
|February 20, 2026
まとめ
FoundationOne®CDx (F1CDx) の包括的なゲノムプロファイリングは,様々な固体腫瘍を有するインド人の患者で,さまざまな実行可能なゲノム変異を特定しました. このアプローチは,精密腫瘍学を進歩させ,現実世界でのターゲティングセラピーの選択肢を拡大するための大きな可能性を示しています.
科学分野:
- 腫瘍学 腫瘍学
- ゲノミクスゲノミクスとは
- 分子診断は分子診断です.
背景:
- 精密腫瘍学では, FoundationOne®CDx (F1CDx) のような次世代配列解析 (NGS) による包括的なゲノムプロファイリング (CGP) を利用して,標的型治療をガイドしています.
- 多様な固体腫瘍における突然変異の様相と実行可能な変化を理解することは,治療戦略を最適化するために極めて重要です.
研究 の 目的:
- 変異の景観を評価し,実行可能なゲノム変異を特定し,インドの腫瘍学センターの固体腫瘍の多様なコホートにおけるF1CDx検査の臨床的有用性を評価する.
- インドの人口における一般的なおよびまれな癌の種類におけるゲノム変異の頻度および種類を分析する.
主な方法:
- 2017年8月から2025年4月までの間にF1CDx検査を受けた成人患者115人の非特定的人口統計,臨床,ゲノムデータを遡及的に分析した.
- 体内の変異が優先され,遺伝子レベルの変異頻度が計算されました. 記述的統計は,臨床的および分子的発見を要約したものです. ゲノム操作性は,報告レベルまたは生物学的関連性に基づいて評価されました.
主要な成果:
- 最も一般的ながんには,乳がん (n=35),胃腸がん (n=22),肺がん (n=18) および婦人科がん (n=15) が含まれていた.
- MAPK,PI3K/AKT/mTOR,RTK,DNA修復,細胞サイクル経路を含む,異なる組織特有のゲノムシグネチャが観察されました.
- F1CDxは,41.7%の症例でFDAが承認した治療法を推奨し,50.4%の症例で腫瘍アグノスティックまたはオフレーベル治療法を推奨する実行可能な変化を特定しました.
結論:
- F1CDxの包括的なゲノムプロファイリングは,インドの文脈で様々な固体腫瘍にわたる幅広いアクション可能な変異を明らかにしました.
- この研究は,F1CDxが治療の選択肢を拡大し,インドの実際の臨床環境で精密腫瘍学の実践を強化する可能性を強調しています.
- ゲノムシグネチャーは腫瘍の種類によって変化し,個別化された診断アプローチの必要性を強調した.
キーワード:
foundationone®cdxxが提供されている.ゲノムプロファイリングはゲノムプロファイリングです.ngsテスト テスト精度の腫瘍学ソマティック突然変異 (somatic mutation) とは,体内での突然変異である.さらに関連する動画
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