新生児スクリーニングにゲノム革命を統合する:現在の課題と将来の展望

科学分野:

• 遺伝学 遺伝学とは
• バイオテクノロジー バイオテクノロジー
• 公衆衛生は公衆衛生である.

背景:

• タンデム質量スペクトロメトリ (MS/MS) と次世代シーケンシング (NGS) は,より速く,より安く,より侵襲的でない方法を提供することで,遺伝疾患診断に革命をもたらしました.
• 最初,MS/MSによって推進された新生児スクリーニングプログラムは,特にパイロットプロジェクトや民間イニシアチブにおいて,NGSをますます探求しています.
• 伝統的なスクリーニング基準は,技術の進歩により,公平性とアクセスに関する考慮事項を含むように拡大されています.

研究 の 目的:

• メタボリックスクリーニングパネルと進行中のゲノムスクリーニングプロジェクトの世界的な状況をレビューする.
• 新生児スクリーニング (NBS) にメタボロミックとゲノムスクリーニングシステムを統合するための現在のモデルを概要化します.
• NBSの強化におけるマルチオミックスのアプローチ,AI,機械学習の可能性を議論する.

主な方法:

• グローバルなNBSプログラムと技術統合モデルのレビュー.
• スクリーニングパネルの国別差異と新技術の採用の分析.
• NBSにおける統合されたマルチオミックスのアプローチからの新興証拠の検討.

主要な成果:

• 国内NBSプログラムの範囲には,国際的に大きな差異がある.
• イタリアは,包括的な代謝スクリーニングパネルを展示し,ゲノム技術を組み込むためのイニシアティブが進行中です.
• 確立されたメタボロミックプログラムとは異なり,現在,NGSを第一レベルのNBSテストとして義務付ける国はありません.

結論:

• メタボロミックとゲノムスクリーニングをAIと統合することは,偽陽性/偽陰性を削減し,公平なアクセスを改善するために不可欠です.
• NBSで統合型ゲノム技術が広く採用される前に,厳格な改善に焦点を当てた移行段階が必要である.
• 将来のNBSの概念化では,最適化されたスクリーニングシステムを通じて,平等なアクセス,より迅速な診断,および適切な治療を優先すべきである.