良性および非典型の眼性セバセウス腫瘍における不一致修復欠陥:ミューア・トーレスクリーニングおよび分類への影響

科学分野:

• オフタルモロジック (眼科)
• 腫瘍学 腫瘍学
• 病理学 パトロジー

背景:

• 眼皮脂性腫瘍は,良性アデノマから悪性がんまで,さまざまな病変を網羅しています.
• ミスマッチ修復 (MMR) 欠乏症は,遺伝性がん傾向症候群であるミューア・トーレ症候群 (MTS) の特徴である.
• 非癌性脂性腫瘍におけるMMR状態の評価は,潜在的なMTSキャリアを特定するために重要である.

研究 の 目的:

• 良性および非典型の眼皮脂性腫瘍におけるMMR欠乏症の有病率を評価する.
• これらの病変の臨床病理学的および免疫フェノタイプの特徴を特徴づけること.
• 眼皮脂性腫瘍におけるMMR欠乏症とミューア・トーレ症候群 (MTS) の関連性を調査する.

主な方法:

• 14の眼性脂質性腫瘍 (アデノーマ,非典型性腫瘍,脂質腫) の遡及的観察ケースシリーズ.
• 臨床病理学的データのレビュー,MMRタンパク質,上皮膜抗原,アディポフィリン,Ki-67,およびp53のヒストモルフォロジーと免疫ヒスト化学を含む.
• ミュアー・トーレ症候群 (MTS) アソシエーションの評価は,個人/家族歴とメイオのMTSリスクスコアを用いて行われました.

主要な成果:

• MMR欠乏症は,すべての非典型的脂質腫瘍および67%の腺腫で,しばしばMSH2/MSH6の損失で観察されました.
• セバセオマはMMR欠乏症を示さなかった (P=.013).
• 非典型的腫瘍は,アデノマ (潰瘍,小葉/小胞の成長,高増殖,EMA発現) と特徴を共有しているが,セバセオマとは異なっていた.

結論:

• 眼性脂性腺腫と非典型性腫瘍は,MMR欠乏症の高い割合を示しており,MTSへの潜在的な影響を示している.
• オルガノイド型セバセオマは,典型的にはMMRに熟練しており,MTSの臨床的証拠がない.
• 中等度およびMMRの欠乏によって特徴づけられる非典型的脂質腫瘍は,脂質腫とは別々の分類を正当化します.