SIGLEC-1 EXPRESSION ON MONOCYTES AS A DIAGNOSTIC BIOMARKER IN PEDIATRIC TYPE I INTERFERON-MEDIATED DISEASES
Valentina Matteo1, Hana Zeric2, Elena Loricchio3
1Laboratory of Immuno-Rheumatology, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy; Department of Biomedicine and Prevention, PhD in Immunology, Molecular Medicine and Applied Biotechnology, University of Rome "Tor Vergata", Rome, Italy.
The Journal of allergy and clinical immunology
|February 20, 2026
まとめ
単細胞のSIGLEC-1発現は,タイプIインターフェロン (IFN) 活性化のための信頼できるバイオマーカーであり,IFN媒介性疾患の診断のためのタイプI IFNスコア (IS) に対して費用対効果の高い代替案を提供します.
科学分野:
- 免疫学 免疫学とは
- 分子診断は分子診断です.
- バイオマーカーの発見
背景:
- I型インターフェロン (IFN) 媒介性疾患は,II型インターフェロンスコア (IS) のような現在の検査の様々な症状と限界のために,診断上の課題をもたらします.
- これらの状態の正確な診断とモニタリングのために,実用的で信頼できるバイオマーカーが必要です.
研究 の 目的:
- 単細胞におけるSIGLEC-1発現を,タイプI IFN活性化を検出するための有効なバイオマーカーとして評価する.
- SIGLEC-1の診断の正確性と分析の信頼性を評価し,タイプIISの代替品として使用する.
主な方法:
- IFN媒介性疾患の疑いのある109人の患者を対象とした,既往と前向きの研究を組み合わせたものです.
- フローサイトメトリを用いたSIGLEC-1発現の定量化 (MFIと%SIGLEC-1+単細胞).
- 分析的検証には,全血とPBMCの比較,異なるサイトメーター,および折り替えの正常化の評価が含まれていました.
主要な成果:
- SIGLEC-1の発現は,遡及的なコホートにおけるタイプIのISと強く相関し (R2=0.76),優れた診断精度 (AUC 0.99-0.98) を示した.
- 将来のコホートにおける最適化されたカットオフは,インターフェロノパシーと他の診断を完璧に区別しました (AUC = 1.0).
- アナリティカル・バリデーションは,異なるサンプルタイプと機器における信頼性を確認し,フォールド・チェンジ・ノーマライゼーションにより,プラットフォームの変動を最小限に抑えました.
結論:
- フローサイトメトリックSIGLEC-1は,タイプIISの頑丈で,費用対効果が高く,再現可能な代替品です.
- SIGLEC-1は,IFN媒介型I型疾患の診断,患者層次化,および縦断的なモニタリングをサポートしています.
- SIGLEC-1検査の実施は,インターフェロノパシー患者の管理を改善することができます.
関連する概念動画
Pleiotropy
Pleiotropy is the phenomenon in which a single gene impacts multiple, seemingly unrelated phenotypic traits. For example, defects in the SOX10 gene cause Waardenburg Syndrome Type 4, or WS4, which can cause defects in pigmentation, hearing impairments, and an absence of intestinal contractions necessary for elimination. This diversity of phenotypes results from the expression pattern of SOX10 in early embryonic and fetal development. SOX10 is found in neural crest cells that form melanocytes,...
Notch Signaling Pathway
The Notch signaling pathway is a major intracellular signaling pathway that is highly conserved over a broad spectrum of metazoan species. It stands unique from other intracellular signaling mechanisms in animals because notch protein itself acts as the receptor as well as the primary signaling molecule.
The Notch gene came into the limelight in 1914 after the discovery that its mutation in Drosophila melanogaster leads to a serrated (or "notched") wing margin phenotype. It was not until 1985...
The Notch gene came into the limelight in 1914 after the discovery that its mutation in Drosophila melanogaster leads to a serrated (or "notched") wing margin phenotype. It was not until 1985...
Role Of Notch Signalling In Intestinal Stem Cell Renewal
Notch signaling was first discovered in Drosophila melanogaster, where it is involved in cell lineage differentiation. Notch signaling regulates the maintenance and differentiation of intestinal stem cells or ISCs by controlling the expression of atonal homolog 1 or Atoh1. Atoh1 directs cells to differentiate into secretory cells.
Direct cell-to-cell contact is needed for the activation of Notch signaling. The signal is initiated when a notch ligand binds to a receptor on an adjacent cell, also...
Direct cell-to-cell contact is needed for the activation of Notch signaling. The signal is initiated when a notch ligand binds to a receptor on an adjacent cell, also...


