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Gene Evolution - Fast or Slow?

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Gene Evolution - Fast or Slow?02:05

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The genomes of eukaryotes are punctuated by long stretches of sequence which do not code for proteins or RNAs. Although some of these regions do contain crucial regulatory sequences, the vast majority of this DNA serves no known function. Typically, these regions of the genome are the ones in which the fastest change, in evolutionary terms, is observed, because there is typically little to no selection pressure acting on these regions to preserve their sequences.
In contrast, regions which code...
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Background and Environment Affect Phenotype02:27

Background and Environment Affect Phenotype

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Although the genetic makeup of an organism plays a major role in determining the phenotype, there are also several environmental factors, such as temperature, oxygen availability, presence of mutagens, that can alter an organism’s phenotype.
An example of how genetic background affects phenotype can be seen in horses. The Extension gene in horses is responsible for their coat color. A wild-type gene (EE) produces black pigment in the coat, while a mutant gene (ee) produces red pigment. A...
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Genetic Screens02:46

Genetic Screens

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Genetic screens are tools used to identify genes and mutations responsible for phenotypes of interest. Genetic screens help identify individuals or a group of people at risk of developing  genetic diseases and help them with early intervention, targeted therapy, and reproductive options.
Forward genetic screens
Forward or “classical” genetic screens involve creating random mutations in an organism’s DNA using radiation, mutagens, or insertion of additional bases, which...
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Incomplete Dominance01:43

Incomplete Dominance

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Gregor Mendel's work (1822 - 1884) was primarily focused on pea plants. Through his initial experiments, he determined that every gene in a diploid cell has two variants called alleles inherited from each parent. He suggested that amongst these two alleles, one allele is dominant in character and the other recessive. The combination of alleles determines the phenotype of a gene in an organism.
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Pleiotropy01:33

Pleiotropy

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Pleiotropy is the phenomenon in which a single gene impacts multiple, seemingly unrelated phenotypic traits. For example, defects in the SOX10 gene cause Waardenburg Syndrome Type 4, or WS4, which can cause defects in pigmentation, hearing impairments, and an absence of intestinal contractions necessary for elimination. This diversity of phenotypes results from the expression pattern of SOX10 in early embryonic and fetal development. SOX10 is found in neural crest cells that form melanocytes,...
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Buchao Zhan1, Xin Yang1, Dongmei He1

  • 1School of Computer Science and Technology, Hainan University, Hainan, 570228, China.

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PubMed
まとめ

病気を引き起こす遺伝子を特定することは極めて重要です. 新しいフレームワークであるHet2Geneは,ネットワーク情報と疾患の頻度を考慮することによって,シーケンシングデータからの遺伝子優先順位を改善します.

キーワード:
病気の診断 病気の診断グラフ 機械学習異質なネットワークの異質なネットワークヒューマン・フェノタイプ・オントロジー (HPO) とは

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  • ゲノミクスゲノミクスとは
  • コンピュータ生物学 コンピュータ生物学
  • 医学遺伝学 医学遺伝学

背景:

  • メンデルの遺伝病は,世界的な健康上の大きな課題となっている.
  • 病原遺伝子の正確な識別は,効果的な治療と疾患管理に不可欠です.
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主な方法:

  • weight-aware Meta-path2Vec アルゴリズムを利用したフレームワークである Het2Gene を提案し,異質な生物学的ネットワークからフェノタイプ-遺伝子組み込みを学習しました.
  • 臨床症例データに基づいて,異質なランダムウォークパスを生成し,生物学的関連関係を優先するために,ダイナミックに適応的な重みを割り当てます.
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主要な成果:

  • Het2Geneは,ベンチマークデータセットの既存の最先端モデルと比較して,因果遺伝子の優先順位付けにおいて優れたパフォーマンスを示しました.
  • このフレームワークは,クロスデータセットの一般化機能の強さを示した.
  • 遺伝子スコアの分析により, Het2Gene が新しい遺伝子疾患関連性を発見する可能性を示唆しました.

結論:

  • Het2Geneは,病気の原因となる遺伝子を特定するためのコンピューティングアプローチの重要な進歩を提供します.
  • このフレームワークは,異質なネットワーク情報と臨床症例データを効果的に活用して,より正確な遺伝子優先順位を設定します.
  • Het2Geneは,遺伝疾患の診断を加速し,病気との新たな遺伝的リンクを潜在的に発見するという約束を示しています.