ルビンシュタイン・タイビ症候群における胃腸の症状
Mohamad Abi Nassif1, Ajay Kaul1,2, Lev Dorfman1
1Division of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA.
便秘や逆流などの胃腸疾患は,ルービンシュタイン・タイビ症候群ではよく見られ,しばしば診断前に現れる. 早期の治療と多学科的ケアが,罹患児にとって極めて重要です.
科学分野:
- 小児胃腸内科 小児胃腸内科
- 臨床遺伝学 臨床遺伝学とは
- 発達小児科 発達小児科
背景:
- ルビンシュタイン・タイビ症候群 (RTS) は,様々な障害を持つ珍しい遺伝疾患です.
- RTSにおける胃腸 (GI) の問題は,高い流行の逸話的な証拠にもかかわらず,十分に文書化されていません.
- RTSにおけるGI症状に関する既存のデータは,症例報告と小患者シリーズから得られています.
研究 の 目的:
- RTSを持つ子供におけるGIおよび栄養上の併発症のスペクトルと罹患率を特徴づける.
- RTS患者における遺伝子診断と相対的にGI症状の発症のタイミングを調査する.
- ガストロストミー管置換を含む介入が,RTSにおける栄養状態と栄養に与える影響を評価する.
主な方法:
- 高等小児センターで診察された85人のRTS患児 (2013-2023) の遡及的分析.
- 報告されたGI症状,臨床評価,診断手順,栄養支援に関する患者記録のレビュー.
- 介入前と後の成長パラメータ (体重,BMI zスコア) の分析.
主要な成果:
- RTS患者の半数以上 (54%) は,しばしば遺伝子診断の前に GI 症状を経験しました.
- 便秘が最も頻繁な症状であり,その後は逆流,消化不全,嘔吐,栄養不全が続いた.
- 患者のほぼ半分は胃口管のサポートを必要とし,体重とBMIのzスコアが改善され,一部の患者は口腔栄養に移行しました.
結論:
- ルービンシュタイン・タイビ症候群の子どもは,消化器官および栄養上の問題を大きく抱えています.
- 早期発見と包括的,学際的な管理は,RTSにおけるGI併発症に対処するために不可欠です.
- ガストロストミーチューブのような介入は,重度の栄養問題を抱えたRTS患者の栄養上の結果を改善することができます.
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