重度の精神症状によるウィルソン病の解明：症例報告

科学分野:

• 神経学
• 遺伝学
• 内科学

背景:

• ウィルソン病は、銅恒常性に影響を与える遺伝性疾患です。
• 臨床症状は非常に多様であり、一次性精神疾患を模倣することがあります。
• 診断の遅れは、著しい罹患につながる可能性があります。

研究 の 目的:

• 非定型精神症状を呈する若年成人におけるウィルソン病の考慮の重要性を強調すること。
• 複雑な症例の診断プロセスと成功した治療を例示すること。

主な方法:

• 急性行動変化を呈した38歳女性の症例報告。
• 神経学的および眼科的検査、臨床検査（セルロプラスミン、血清銅）、脳MRI、および分子解析（ATP7B変異）。
• ペニシラミンおよび精神安定化による治療。

主要な成果:

• 患者は、公衆での抑制の欠如、運動性の興奮、構音障害、および錐体外路徴候を呈しました。
• 眼科検査により、カイザー・フライシャー輪が明らかになりました。
• 臨床検査所見では、血小板減少症、アミノトランスフェラーゼの上昇、セルロプラスミン低値、および血清銅低値が含まれていました。
• 脳MRIでは、大脳基底核および視床の高信号が示されました。
• 分子解析により、病原性のATP7B変異が確認されました。

結論:

• 急性精神および精神病性症候群は、ウィルソン病の主な症状である可能性があります。
• 非定型精神症状、構音障害、錐体外路徴候、および眼科的異常を呈する若年成人におけるウィルソン病の診断には、高い疑いが必要です。
• 早期診断と治療は、臨床症状の進行的な改善につながります。