直腸のHPV陰性基底細胞様扁平上皮癌：極めて稀な病態

科学分野:

• 消化器病学
• 腫瘍学
• 病理学

背景:

• 基底細胞様扁平上皮癌（BSCC）は稀な直腸悪性腫瘍である。
• 直腸BSCCとヒトパピローマウイルス（HPV）との関連は十分に確立されていない。
• 直腸癌は、倦怠感や血便などの非特異的な症状を呈することが多い。

研究 の 目的:

• 直腸基底細胞様扁平上皮癌（BSCC）の極めて稀な症例を報告すること。
• 直腸BSCCにおけるヒトパピローマウイルス（HPV）の状態を調査すること。
• 腫瘍変異負荷およびPD-L1発現を含む、直腸BSCCの分子プロファイルを特徴づけること。

主な方法:

• 直腸腫瘤を有する66歳女性の症例報告。
• 診断的大腸内視鏡検査および生検。
• HPVに対する免疫組織化学的検査。
• 腫瘍変異負荷およびPD-L1発現の分子プロファイリング。

主要な成果:

• 生検により、直腸の低分化基底細胞様扁平上皮癌（BSCC）が確認された。
• HPVに対する免疫組織化学的検査は陰性であった。
• 分子プロファイリングにより、高い腫瘍変異負荷とPD-L1発現の上昇が明らかになった。

結論:

• 直腸基底細胞様扁平上皮癌（BSCC）は極めて稀な病態である。
• 本症例は、直腸BSCCに関連する診断および治療上の課題を浮き彫りにする。
• 高い腫瘍変異負荷およびPD-L1発現を含む分子プロファイルは、稀な直腸癌の将来の治療戦略に影響を与える可能性がある。