スキップセグメントヒルシュスプルング病：4例の単施設経験と系統的文献レビュー

科学分野:

• 小児外科
• 消化器病学
• 医療遺伝学

背景:

• スキップ病変無神経節症は、介在する正常に神経支配された腸管セグメントを特徴とするヒルシュスプルング病のまれな変異体です。
• 認識されているにもかかわらず、文書化された症例は依然としてまれであり、その管理に関するさらなる調査が必要です。
• 超長鎖ヒルシュスプルング病（全結腸無神経節症を含む）は、重大な外科的課題をもたらします。

研究 の 目的:

• スキップ病変無神経節症の症例シリーズを提示すること。
• 超長鎖ヒルシュスプルング病に関する系統的文献レビューを実施すること。
• スキップ病変無神経節症の診断および治療戦略に関する批判的概観を提供すること。

主な方法:

• 5年間でスキップ病変無神経節症と診断された4例の患者の症例シリーズ。
• PRISMAガイドラインに準拠した系統的文献レビュー。
• 報告された症例における診断経路と管理戦略の分析。

主要な成果:

• 症例シリーズには、全結腸無神経節症の患者3名と、延長型無神経節症の患者1名が含まれていました。
• 系統的レビューは、主に超長鎖ヒルシュスプルング病を対象とした50例の患者を対象としました。
• 診断の遅延と誤診が一般的であり、診断経路の不均一性を示唆しています。

結論:

• スキップ病変無神経節症は、まれな消化器疾患の管理における専門知識を持つ専門センターへの紹介が必要です。
• スキップ病変の下流にある神経節化された腸管セグメントの運動性の低下は、外科的再建に使用しないことを示唆しています。
• 誤診と治療の遅延を最小限に抑えるために、専用の診断および治療アルゴリズムを提案します。