ナノポアアダプティブサンプリングシーケンシングによる均衡型転座検出効率の評価
Meng Gao1,2, Jun Ren1,2, Cuiting Peng1,2
1Department of Medical Genetics/Prenatal Diagnostic Center, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China.
Journal of medical genetics
|February 25, 2026
まとめ
ナノポアアダプティブサンプリングシーケンシングは、均衡型転座（BT）を効果的に検出し、全ゲノムシーケンシングに代わる費用対効果の高い方法として、家族の遺伝的リスク特定に貢献する。この手法は、潜在的なBTの検出を改善し、遺伝カウンセリングを支援する。
科学分野:
- ゲノミクス
- 遺伝子診断
背景:
- 均衡型転座（BT）は、不均衡な配偶子形成により流産や異常児のリスクを高める。
- 現在の遺伝子検査では、潜在的なまたは複雑なBTを見逃すことがある。
- 全ゲノム長鎖シーケンシングは効果的だが、高コストでデータ集約型である。
研究 の 目的:
- BT検出のためのナノポアアダプティブサンプリングシーケンシングの評価。
- 既存の方法と比較した費用対効果と効率の評価。
主な方法:
- BTが疑われる8家族の14人の参加者からの末梢血を用いたナノポアアダプティブサンプリングシーケンシング。
- ブレークポイント確認のための核型分析およびサンガーシーケンシング。
主要な成果:
- アダプティブサンプリングは、全てのBTブレークポイント（0.8–18 Mb）を正確に特定した。
- 500 kbの隣接領域を20X深度、または5 Mbを15X深度で効率的に検出した。
- データ量とコストを削減し、全ゲノムシーケンシングと同等の深度を達成した。
結論:
- ナノポアアダプティブサンプリングシーケンシングは、高解像度で費用対効果の高い潜在的BT検出を提供する。
- 全ゲノム長鎖シーケンシングの実用的な代替法である。
- BT領域が示唆される場合、臨床ワークフローに適している。
