Lethal Alleles
Immunodeficiency Diseases
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Updated: Feb 28, 2026

In Vivo Modeling of the Morbid Human Genome using Danio rerio
Published on: August 24, 2013
Gonench Kilich1, Tanaya Jadhav2, Kelly Maurer1
1Division of Allergy Immunology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
研究者らは、重度の神経学的および発達上の問題を抱える子供において、新規LIG3遺伝子バリアントを特定した。この発見は、既知のLIG3欠損症の表現型を免疫および内分泌系の問題にまで拡大するものである。