深層学習モデルを用いたてんかんおよび発作型分類の自動化

科学分野:

• 神経学
• 人工知能
• 医療情報学

背景:

• てんかんは、予後と治療に影響を与える多様な発作型とてんかん型を持つ一般的な神経疾患です。
• 電子健康記録（EHR）は豊富な縦断的データを提供しますが、構造化された形式での詳細なてんかん型が不足しています。
• 構造化されていない臨床記録には、従来のデータ分析では見逃されがちな重要な表現型情報が含まれています。

研究 の 目的:

• 臨床記録からのてんかんおよび発作型分類のためのトランスフォーマーベース言語モデルの評価。
• 専門家によるてんかん専門医の一致に対するモデル性能のベンチマーク。
• 最良の性能を発揮したモデルを大規模フェノタイピングおよびてんかん患者データ分析に展開すること。

主な方法:

• てんかんおよび発作型のフェノタイピングのために、ファインチューニングされたBERTとDeepSeek-R1の2つのトランスフォーマーモデルを評価しました。
• てんかん専門医によって臨床記録のサブセットに注釈が付けられ、グラウンドトゥルースが確立されました。
• 最良の性能を発揮したモデルを、大規模な臨床記録コホート（18,566人の患者からの77,049件の記録）に適用しました。

主要な成果:

• DeepSeek-R1は、てんかんおよび発作型の分類において専門家の一致に匹敵する性能を示しました。
• DeepSeek-R1は、特に詳細な分類タスクにおいてBERTを上回りました。
• 大規模展開により、診断の安定化や発作型共存などの臨床パターンが明らかになりました。

結論:

• 言語モデルを用いたてんかんの自動フェノタイピングは、構造化されていないEHRデータを貴重な研究資源に変換します。
• このアプローチにより、てんかんの経過と治療結果の大規模な縦断的分析が可能になります。
• 本研究結果は、てんかんケアにおける将来の臨床およびトランスレーショナル研究を支持します。