ポリゲニックリスクの統合による疾患進行の生成予測の改善

科学分野:

• 医療情報学
• ヘルスケアにおける人工知能
• ゲノミクスと個別化医療

背景:

• 生涯にわたる疾患系列の予測は、医学における大きな課題です。
• 既存のAIモデルは、コホートサイズと遺伝子データ統合の欠如によって制限されています。
• 生成モデルは、健康軌跡予測の改善の可能性を提供します。

研究 の 目的:

• Next Health Event（NHE）モデル、すなわち生成トランスフォーマーを導入する。
• 人口統計データ、縦断的BMI、およびポリゲニックリスクスコア（PRS）を健康履歴に統合する。
• 将来の疾患診断の予測精度を向上させる。

主な方法:

• 710万人の参加者の健康軌跡でトランスフォーマーアーキテクチャをトレーニングしました。
• 人口統計データ、縦断的BMI、および297の特性のPRSを組み込みました。
• NHEモデルのパフォーマンスをXGBoostなどのベースラインモデルと比較しました。

主要な成果:

• NHEモデルは、129の疾患にわたる次の診断の予測において、XGBoost（22.3%）よりも高いトップ1精度（25.5%）を達成しました。
• ポリゲニックリスクスコアと縦断的BMIは、予測力に大きく貢献しました。
• モデルは、将来の結果と結合された結果の報告において、一貫した精度（AUROC 0.917）を示しました。

結論:

• NHEモデルは、大規模な健康履歴と遺伝学を統合することにより、予測医療のための新しいフレームワークを確立します。
• 生成モデルは、個々の疾患経路を効果的に予測できます。
• PRSと縦断的BMIは主要な予測因子ですが、ライフスタイル情報は付加価値が限定的です。