標的型次世代シーケンサーパネルはNSCLCガイドライン推奨バイオマーカーを含んでいるか？

科学分野:

• 腫瘍学
• 分子診断学
• ゲノム科学

背景:

• NCCNガイドラインは、転移性非小細胞肺がん（mNSCLC）の標的療法選択のために12の分子バイオマーカーを推奨しています。
• NGSパネルはこれらのバイオマーカーの同定に不可欠ですが、パネルの構成にはばらつきがあります。
• このばらつきは、最適なmNSCLC治療に必要なバイオマーカーの包括的な評価に影響を与える可能性があります。

研究 の 目的:

• 市販の標的型NGSパネルにおけるNCCN推奨のmNSCLCバイオマーカーの包含を評価すること。
• NGSパネルの種類ごとのバイオマーカーカバレッジのギャップを特定すること。

主な方法:

• 標的型NGSパネル（2〜50遺伝子）の記述的データベースレビューを実施しました。
• 検索データベースには、DEX Diagnostics Exchange RegistryおよびConcert Genetic Testing Unit Test Identifierが含まれていました。
• パネルは、単一ヌクレオチド変異、融合、転座、およびコピー数変異を含む、NCCNによって推奨される12のバイオマーカーの存在について評価されました。

主要な成果:

• 解析対象となった77の標的型NGSパネルのほとんどは、EGFR（91％）、KRAS（87％）、BRAF（86％）の単一ヌクレオチド変異を一般的に含んでいました。
• パネルの半数未満（41％）が融合/転座を含み、NTRK融合は多くのパネルで著しく欠落していました。
• MET増幅はまれ（12％）でした。
• 決定的なことに、推奨される12のバイオマーカーすべてを捉えたパネルはわずか5つ（6％）でした。

結論:

• 市販のmNSCLC用NGSパネルのかなりの割合で、NCCNによって推奨されるすべてのバイオマーカーの包括的なカバレッジが不足しています。
• NTRK融合やMET増幅などの特定のバイオマーカーの包含が限定的であることは、診断能力における潜在的なギャップを浮き彫りにしています。
• 標的型NGSパネルにすべての関連バイオマーカーが含まれていることを保証することは、正確な患者層別化と効果的なmNSCLC治療に不可欠です。