非誘発性 vs 誘発性静脈血栓塞栓症のトランスクリプトームおよび機械学習ベース分類：公開データを用いた検討

科学分野:

• 生化学
• ゲノミクス
• バイオインフォマティクス

背景:

• VTEの誘発性および非誘発性サブタイプへの分類は、抗凝固療法や再発リスク評価の指針を決定するために不可欠である。
• 現在のVTE分類のための臨床表現型分類法には限界がある。
• VTEサブタイプの正確な鑑別は、患者の個別化管理にとって極めて重要である。

主な方法:

• 誘発性VTEと非誘発性VTE間の差次的発現遺伝子（DEG）を同定するために、GSE48000データセットからの全血トランスクリプトームを解析した。
• DEGに対して遺伝子オントロジー（GO）およびKEGGパスウェイ富化解析を実施した。
• ランダムフォレストアルゴリズムを特徴ランキングに使用し、続いて上位30遺伝子を用いた人工ニューラルネットワーク（ANN）モデルを開発した。
• モデル性能は、層別10分割交差検証および受信者操作特性（ROC）解析を用いて評価した。

結論:

• トランスクリプトームプロファイリングと機械学習の組み合わせは、誘発性VTEと非誘発性VTEを正確に区別できる。
• AIを活用した分子診断は、VTE分類およびリスク層別化に有望である。
• これらの所見を確認し、臨床実装を支持するためには、より大規模で独立したコホートでの前向き検証が必要である。