ゲノム新生児スクリーニングプログラムの確立と管理のための多次元フレームワーク

科学分野:

• ゲノム科学
• 公衆衛生
• 医療倫理

背景:

• 新生児スクリーニング（NBS）は二次予防に不可欠です。
• ゲノムシーケンシングは、拡張NBSパネル（ゲノムNBSまたはgNBS）の可能性を提供します。
• 既存のNBS選択原則（Wilson and Jungner, 1968）は、gNBSには時代遅れです。

研究 の 目的:

• 将来のゲノムNBSプログラムのための包括的で多次元的なフレームワークを確立すること。
• 標的疾患の選択とgNBSプログラムの管理のための基準を定義すること。
• 倫理的、法的、社会的、医学的、および患者の視点をgNBS基準に統合すること。

主な方法:

• 学際的な専門家パネルが招集されました。
• 名目集団技法に類似した多段階のコンセンサスプロセスが採用されました。
• 倫理的、法的、社会的、医学的、および患者の視点を考慮して基準が開発されました。

主要な成果:

• gNBSのための18の基準が開発され、4つのサブカテゴリにクラスター化されました。
• サブカテゴリには、臨床、診断、治療的介入、およびプログラム管理基準が含まれます。
• 基準I～IIIは標的疾患の選択に焦点を当てています。
• 基準IVは、プログラムの確立と管理に対処します。

結論:

• 開発されたフレームワークは、NBSスクリーニング基準の改訂のためのバランスの取れた基盤を提供します。
• gNBSのための改訂された、国際的に受け入れられたコンセンサス基準の開発をサポートします。
• このフレームワークは、ゲノムを通じた新生児スクリーニングの責任ある拡大に不可欠です。