細胞遺伝学的報告における品質の乖離：血液腫瘍における225例の骨髄核型報告に関する単一施設後方視的監査

血液腫瘍の診断および予後リスク層別化において、細胞遺伝学的所見は不可欠である。しかし、日常的な核型報告において、臨床的に意義のある解釈がどの程度組み込まれているかは一様ではない。本研究では、細胞遺伝学的報告の完全性、正確性、および臨床的統合について評価した。

当院の三次医療施設である細胞遺伝学検査室において、2020年10月から2024年7月までに発行された骨髄核型報告書225件を遡及的に検討した。報告書の内容について、解釈に関するコメント、疾患固有のリスク層別化、実行可能な検査の推奨、遺伝カウンセリングへの紹介、ターンアラウンドタイム（TAT）、およびISCNの正確性を評価した。リスク層別化の解析は、確立された疾患固有の枠組みが適用可能な症例（107/225例；47.6%）に限定した。

225件中72件の報告書（32.0%）にISCNのエラーが認められ、その多くはブラケティングおよびサブクローン表記に関するものであった。リスク層の明記があったのは225件中わずか3件（1.33%）であった。リスク評価が記載されていたAML症例では、15件中3件（20.0%）で誤分類が認められたが、MDSでは誤分類は認められなかった。治療方針に寄与する検査推奨事項の記載は225件中5件（2.22%）であり、225件中4件（1.78%）の報告書では、解釈に関する記述のないISCN結果のみが記載されていた。遺伝カウンセリングの推奨事項は、定義済みの基準を満たした4例を含むすべての報告書において記載されていなかった。TATの中央値は30.5日（IQR 23-44日、第90パーセンタイル 72.3日）であり、推奨されるベンチマークを超えていた。

細胞遺伝学的報告における記載漏れは、主に技術的な報告上の不備ではなく、臨床的な解釈の限界を反映している。標準化された診断意識の高いテンプレートと品質モニタリングを導入することで、報告の完全性、一貫性、および臨床的有用性を向上させることができる可能性がある。