同心円状黄斑リング：小児アルビニズムにおける超広角バイオマーカー
Marta Caminal-Caramés1, Jaume Català Mora2, Jesus Díaz-Cascajosa2
1Department of Ophthalmology, Hospital Sant Pau, Barcelona, Spain.
目的:
眼振および固視不良により光干渉断層計（OCT）による撮像が困難なアルビノの小児患者において、中心窩形成不全（FH）の非侵襲的マーカーとしての超広角（UWF）画像における同心円状黄斑リング（CMR）サインの有病率および臨床的意義を評価すること。
方法:
UWF画像撮影、グリーンフィルターUWF、およびOCTを施行したアルビノの小児患者の診療録をレトロスペクティブに検討した。CMRの有無、形態およびサイズを、標準的なUWF画像、グリーンフィルター、およびレッドフィルターの各モードを用いて評価した。最高矯正視力（BCVA）、調節麻痺屈折値、FHグレード、黄斑色素沈着、遺伝子変異、および随伴所見（眼振、斜視）を解析した。
結果:
患者64名、計128眼（患者平均年齢11.3歳、男性55%）を解析した。平均最高矯正視力（BCVA）は0.5 logMARであり、62.5%の眼に眼振が認められた。ファミリー・ハルペルク（FH）ステージ3および4は、それぞれ48.3%および45.7%の眼で観察された。CMRサインは、超広角（UWF）網膜撮影で70.4%、グリーンフィルター使用時に75%で確認された。最大リング径の平均は3.4 ± 1.05 mmであり、リング数の眼あたり中央値は10であった。検者間の一致度は、標準UWFでは相当に高く（substantial）、グリーンフィルターUWFではほぼ完全（almost perfect）であった（κ = 0.815）。リング数はFHグレード（P = 0.006）およびBCVA（P = 0.034）と相関していた。本サインの存在は、遠視（P = 0.001）、黄斑部の低色素沈着、およびFHグレード（P < 0.001）と有意に関連していた。
結論:
UWFレチノグラフィー、特にグリーンフィルターを用いた際のCMRサインは、アルビノにおけるFHの非侵襲的な診断補助となる可能性があり、特に小児患者や固視困難な患者において有用である。
