双面的なウィルムズ腫瘍. 診断時の年齢,それに関連する先天性異常,および遺伝的パターンの可能性

科学分野:

• 小児腫瘍学 小児腫瘍学
• ネフロロジーはネフロロジーを用います.
• 臨床遺伝学とは

背景:

• ウィルムス腫瘍は,幼児期における最も一般的な原発性悪性腎臓腫瘍である.
• 双方のウィルムズ腫瘍は稀ですが,独特の診断と管理の課題を提示しています.
• 双方のウィルムズ腫瘍の臨床的特徴と関連する要因を理解することは,患者のアウトカムを改善するために極めて重要です.

研究 の 目的:

• 患者のコホートにおける双方のウィルムズ腫瘍の発生率と臨床的特徴を分析する.
• 双面的な対一方的なウィルムズ腫瘍の患者のプレゼンテーションと関連する異常を比較するために.
• 双極性疾患の発症における母親の年齢などの潜在的なリスク要因を調査する.

主な方法:

• 1960年から1973年の間にウィルムズ腫瘍と診断された87人の患者の遡及的レビュー.
• 患者の人口統計,腫瘍の呈現 (同時対連続双方向),横向性,および関連する先天性異常の詳細な分析.
• 双面的および片面的なウィルムズ腫瘍の患者の臨床データの比較.

主要な成果:

• 11%の患者 (11/87) は双方のウィルムズ腫瘍を患っていた.
• 同時に発生した双方の腫瘍と馬腎臓の腫瘍は多焦点的であり,連続した双方の腫瘍と片方の腫瘍は単焦点的であった.
• 双方の腫瘍を有する患者は,片方の腫瘍を有する患者よりもかなり若かった (平均15ヶ月) (3.5歳),先天性異常の発生率が高かった (45%対4%). 30歳以上の母親の年齢は,同時双方の腫瘍の7/8の症例で確認されました.

結論:

• 双面的なウィルムズ腫瘍は,診断時の年齢の若さと,先天性異常のより高い罹患率と関連しています.
• 同時に発生する双方の腫瘍の多焦点性の性質は,異なる病原遺伝的メカニズムを示唆する.
• 母親の年齢の上昇は,同時双方のウィルムズ腫瘍の発症に寄与する要因である可能性があります.