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ハイパーウリケミア,失聴,神経発達異常によって特徴づけられるX関連症候群
Lancet (London, England)
|July 10, 1982
まとめ
過剰活性化フォスフォリボシルピロホスファート合成酵素に関連した遺伝的症候群は,ピューリンの過剰生産と重度の神経発達問題を引き起こし,聴覚障害と低血圧症を含む影響を受けた個人に罹患します.
科学分野:
- バイオケミストリー バイオケミストリー
- 遺伝学 遺伝学とは
- 神経科学は神経科学である.
背景:
- この研究は,ピュリンの過剰生産によって特徴づけられる珍しい遺伝疾患を調査しています.
- この状態は,正常なピュリン保存酵素レベルと関連しているが,重要な臨床的症状を呈している.