障害児におけるアミノ酸性尿:イオン交換クロマトグラフィーをスクリーニングテストとして使用した研究
Lancet (London, England)
|July 4, 1981
まとめ
子どもにおけるアミノ酸分泌の分析は,18人の患者で異常なレベルを明らかにした. これらの発見は,アミノアシドウリアスクリーニングで検出可能な潜在的な代謝障害を強調しています.
科学分野:
- バイオケミストリー バイオケミストリー
- 小児科は小児科です.
- 医学遺伝学 医学遺伝学
背景:
- アミノ酸性尿,すなわちアミノ酸の尿による排泄は,潜在的代謝障害の兆候である.
- アミノ酸排出の正常基準範囲を確立することは,子供におけるこれらの状態の診断に不可欠です.
研究 の 目的:
- 正常児と障害児のコホートでアミノ酸の分泌レベルを測定および分析する.
- 確立された正常百分位を超えてアミノ酸を分泌する個人を特定するために.
主な方法:
- アミノ酸の分泌量を定量化するために,イオン交換染色学を用いた.
- 通常の周波数分布を決定するために,コンピュータによる統計分析が用いられました.
- 異常な排泄は99.75パーセントまたは100パーセントを超えるレベルとして定義されました.
主要な成果:
- 75人の障害児のうち,18人が異常なアミノ酸分泌を示した.
- 特定された症状には,二塩基アミノ酸性尿症,フェニルケトン症,ハイパーフェニララニン症,シスタチオニン症,ハイパーグリシン症,ハイパータウリン症が含まれていました.
- 特定の症例は,結合されたハイパーグリシンウリアとハイパータウリンウリアを含み,ある子供は複数のアミノ酸 (タウリン,セリン,チロシン,ヒスティジン) のレベルが上昇した.
結論:
- 異常なアミノ酸の分泌は,身体的および/または精神的に障害のある子供のサブセットに存在する.
- この研究は,特定のアミノアシドゥリアを成功裏に特定し,代謝障害の診断における染色体分析の有用性を強調した.
- 特定された症例のさらなる調査は,これらのアミノアシドウリアの臨床的影響を理解するために正当化されています.
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