関連する実験動画
まとめ
遺伝子サービスプログラムは,13万人を超える個人にカウンセリングを提供し,アンニオセンテシスで436の胎児異常を検出しました. メタボリックスクリーニングでは,多くのフェニルケトンウリアおよび甲状腺機能低下の症例が確認されました.
科学分野:
- 医学遺伝学 医学遺伝学
- 公衆衛生は公衆衛生である.
- ゲノム医学はゲノム医学である.
背景:
- 遺伝子疾患に関する国家法によって資金提供され,1979年から1980年にかけて,米国で34の州の遺伝子サービスプログラムが運営された.
- これらのプログラムは,リスクのある集団に遺伝カウンセリングと診断サービスを提供することを目的としています.
研究 の 目的:
- 全国的に提供される遺伝子サービスの利用と成果について報告する.
- 遺伝カウンセリング,乳芽造形,および代謝スクリーニングプログラムの有効性を文書化するために.
主な方法:
- 保健サービス局が資金提供する34の州遺伝サービスプログラムのデータを分析した.
- 遺伝カウンセリング,胎液分析,新生児の代謝障害のスクリーニングのレビュー.
主要な成果:
- 13万1,818人以上が遺伝カウンセリングを受け,4万2,003人の胎液分析で436人の異常胎児 (1%) が検出されました.
- 妊産婦の高齢化に備えた乳房縮術の利用率は幅広く (5%~49%) 異なっていた.
- 300万個以上の標本の代謝性スクリーニングにより,195件のフェニルケトンウリアと536件の甲状腺機能低下症の症例が特定され,その他のまれな疾患も確認されました.
結論:
- 国家が資金提供する遺伝プログラムでは,遺伝カウンセリングと診断検査を含む必須サービスを効果的に提供しました.
- 新生児のスクリーニングでは,治療可能な遺伝疾患を持つ多くの乳児が特定され,これらの公衆衛生イニシアチブの重要性を強調しました.