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人間の筋肉のフォスフォグリセラートミューターゼ欠乏症:新たに発見された代謝性ミオパシー
Science (New York, N.Y.)
|June 12, 1981
まとめ
筋肉のフォスフォグリセラート変異酶 (PGAM) の遺伝的欠陥は,運動不耐症とピグメント尿を引き起こす. 筋肉 (M) の形ではなく,脳 (BB) の同酵素が,観察された限られた酵素活性に責任があった.
科学分野:
- バイオケミストリー バイオケミストリー
- 人間の生理学 人間生理学
- 酵素学 酵素学とは
背景:
- 筋肉のフォスフォグリセラートミュータゼ (PGAM) は,糖分解に不可欠です.
- グライコリチス酵素の欠陥は,代謝性ミオパシーにつながる可能性があります.
- 酵素単酵素を理解することは,遺伝的疾患の診断の鍵です.