c-Ha-ras1は,aniridia-Wilmsの腫瘍関連において削除されていません

科学分野:

• 遺伝学 遺伝学とは
• 腫瘍学 腫瘍学
• 分子生物学は分子生物学である.

背景:

• 染色体異常は,ヒトの腫瘍で頻繁に観察され,ウィルムス腫瘍 (WT) と網膜母細胞腫 (Retinoblastoma) のように,腫瘍の発達に関与する特定の領域の欠損が観察されます.
• ウイルス変異遺伝子の同型である細胞腫瘍遺伝子は,多くの場合,様々な癌の転位ブレイクポイントに位置し,腫瘍発生におけるその役割を示唆しています.
• c-Ha-ras1腫瘍遺伝子の染色体11pへの局所化は,11p13の欠失に関連したアニリジア-WT関連 (AWTA) の潜在的な要因として提案されました.

研究 の 目的:

• 11p13の欠失に関連したウィルムズ腫瘍 (WT) の発現におけるc-Ha-ras1遺伝子の潜在的な役割を調査する.
• c-Ha-ras1遺伝子の削除または再編成が,WTへの予備性,アニリジア,排尿器系異常,精神的遅滞を有する個体で発生するかどうかを決定する.
• c-Ha-ras1遺伝子の染色体位置を精査し,WT病原性におけるその関与を評価する.

主な方法:

• イルムズ腫瘍に対するdel ((11p13) 関連性傾向を有する4人の被験者に対してDNA分析を行った.
• c-Ha-ras1遺伝子の削除または再編成は,DNAサンプルで特に調査されました.
• 酵素の研究とc-Ha-ras1とβ-グロービンの直接遺伝子用量決定は,1人の患者の腫瘍組織と非腫瘍組織で実施されました.

主要な成果:

• c-Ha-ras1遺伝子は,4人の被験者のいずれにも一貫して存在し,削除されていないことが判明しました.
• c-Ha-ras1の染色体位置は11p15.1から11p15.5の領域に精製され,11p13の削除とは異なる.
• ネオプラスティックおよび非ネオプラスティック組織の分析は,正常な11p対位の削除が腫瘍の発症を説明しないことを示しました.

結論:

• c-Ha-ras1遺伝子は,11p13の削除と関連するウィルムズ腫瘍の傾向を有する個体では削除されません.
• この発見は,c-Ha-ras1遺伝子が,その精製された位置では,ウィルムズの腫瘍発達のこの特定の文脈における主要な病因因子である可能性が低いことを示唆している.
• 11p欠失を含む症例では,代替的な遺伝的または分子メカニズムがウィルムスの腫瘍の発達に責任がある必要があります.